家族性结肠腺瘤伴多发肿瘤综合征有哪些临床表现 在饮食上需要注意什么呢

一、家族性结肠腺瘤伴多发肿瘤综合征的临床表现和检查

　　临床表现

　　1.症状

　　癌变前症状多不明显，可首先出现结肠息肉病引起的不规则腹痛、腹泻、便血或黏液脓血便。也可先见神经胶质细胞瘤引起的症状，如腹痛、复视、视力障碍、运动意识障碍等。

　　2.体征

　　（1）结肠息肉 ①息肉数为100个左右（家族性结肠腺瘤症为200～1000个）；②全结肠散在分布，体积较大；③癌变率高且年龄较轻（20岁以前）。

　　（2）中枢神经系统肿瘤 多发于大脑半球，也有发于小脑、脑干部及脊髓者。另有报告，本征可合并脑垂体腺瘤、恶性淋巴瘤等。

　　（3）伴随病变 可并发胃、十二指肠、小肠的肿瘤，脂肪瘤，甲状腺癌，卵巢囊肿等，皮肤多见咖啡牛乳色斑及其他皮肤异常。

　　检查

　　钡剂灌肠、钡餐X线造影及内镜检查，对结肠腺瘤或消化道其他部位肿瘤的诊断有实际临床价值。CT、MIR和脑血管造影术则有助于早期发现神经系统肿瘤。

二、家族性结肠腺瘤伴多发肿瘤综合征的饮食护理

　　饮食保健

　　1、多食具有清肠热，滋润营养粘膜、通便止血作用的食品，如生梨汁、藕汁、芦根汁、芹菜汁、胡萝卜、白萝卜（熟吃）、苦瓜、茄子、黄瓜、菠菜、金针菜、卷心菜、蛋黄、苹果、无花果、香蕉、黑芝麻、胡桃肉、白木耳等。

　　2、忌食辛热、油腻、粗糙、多渣的食品，忌烟酒、咖啡。

　　预防护理

　　有阳性家族史者应警惕本病，特别是有粘液脓血便应及时到医院诊治；发现有口唇及周围皮肤，口腔粘膜及手指特殊色素斑或色素沉着应及时做消化道造影或纤维胃镜及结肠镜检查，发现多发性息肉局限于结肠可行手术治疗，如伴发全消化道息肉则应密切随访观察；出现大出血，肠套叠或肠息肉恶变应行病变肠段切除，中药灌肠以及其他中医中药方法可作为辅助治疗。临床上很少见，属常染色体隐性遗传性疾病，本病发生恶变的可能性很大。优生优育是本病最重要的预防措施。

三、家族性结肠腺瘤伴多发肿瘤综合征的病因和诊断

　　病因

　　本征是一种遗传性疾病。由于病例少，单发病例的比例大，患者多在婚前死亡，不能从其子孙获得有价值的信息，故对其遗传方式目前意见不一，主要有2种学说。

　　1.隐性遗传学说

　　以Turcot和Baughman报告的家族为基础，伊藤研究了6个家族后发现，所有家族都是同胞内发生，患者的父母均未发现息肉病、脑肿瘤；男女都可罹患，其比为6：8；有近亲结婚史。

　　2.显性遗传学说

　　认为本征与Cardner综合征同样，是家族性结肠腺瘤症中的1个亚型。其根据是家族性结肠腺瘤症的家族内常常发生本征。

　　诊断

　　本征诊断依据：

　　1.家族史；

　　2.结肠内多发性息肉；

　　3.同时并发中枢神经系统肿瘤。

　　Turcot综合征应与家族性结肠腺瘤症、Gardner综合征鉴别，根据各自病变的特点，鉴别并不困难。

四、家族性结肠腺瘤伴多发肿瘤综合征的治疗

　　家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征是由Turcot1959年提出，故也称Turcot综合征。本病的特征为患有家族性结肠息肉病并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并中枢神经系肿瘤，如神经管胚台组织瘤、神经胶质母细胞瘤，也称胶质瘤息肉病综合征。临床上很少见，属常染色体隐性遗传性疾病。

　　在恶变前本病的临床表现与家族性息肉病相类似，可表现有间断性腹痛、腹部不适、腹泻、大便带血、便血、消瘦、营养不良、贫血，可因增生而发生肠梗阻。伴发中枢神经肿瘤的症状神经肿瘤的症状常较突出，如头痛、头晕、恶心呕吐、视物及肢体活动障碍，常常在恶变前死于脑肿瘤。本病的诊断依赖于有家族性结肠腺瘤病史，和上述结肠及头颅病变的临床特点。双重结肠造影和纤维结肠镜检查有助于判断结肠病变的大小范围，有无恶变。CT、MRI、检查有助于脑部肿瘤的诊断。

　　由于结肠腺瘤易恶性变，确诊后应积极手术治疗，可切除全部结肠直肠，或保留直肠切除全部结肠。对所伴发的肿瘤治疗原则上同未有腺瘤者。由于本病系多发性肿瘤，手术效果较差。有恶变者可试用放射治疗或化学治疗，但疗效不肯定。